La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma más leve de la enfermedad.
Los síntomas de la AME son:
- Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
- Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
- La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
- El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
No hay ningún tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME. Para ayudar con la respiración, se puede necesitar un dispositivo o máquina llamado respirador artificial.
También se debe vigilar a las personas con AME para evitar el ahogamiento. Esto es porque los músculos que controlan la deglución son débiles.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones, y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos. O se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.